| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2013-02-28 |
| タイトル |
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タイトル |
Partial sphingomyelinase deficiency with sea-blue histiocytosis and neurovisceral dysfunction |
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言語 |
en |
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言語 |
eng |
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en |
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Other |
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主題 |
Adolescent |
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en |
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Other |
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主題 |
Deafness |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Dysgammaglobulinemia |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Female |
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en |
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Other |
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主題 |
Gonadal Dysgenesis |
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en |
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Other |
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主題 |
Histiocytes |
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en |
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Other |
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主題 |
Humans |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
IgG Deficiency |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Immunoglobulin M |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Kidney Failure, Chronic |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Male |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Ophthalmoplegia |
| キーワード |
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言語 |
en |
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Other |
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主題 |
Phosphoric Diester Hydrolases |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Sphingomyelin Phosphodiesterase |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Testis |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
小長谷, 正明
小西, 敏彦
小長谷, 陽子
高柳, 哲也
喜多, 悦子
武藤, 多津郎
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| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
A case of partial sphingomylinase deficiency with supranuclear vertical ophthalmoplegia, perceptive hearing loss and renal failure is reported. Extensive studies revealed sea-blue histiocytosis in bone marrow, delayed peripheral nerve conduction velocity, selective IgG and IgM deficiency, mild hepatosplenomegaly and testicular hypotrophy and retention. Although renal failure, perceptive deafness, immunoglobulin deficiency and testicular malformation are rare conditions in sphingomyelinase deficiency, this case mimicked to lipidosis reported by Neville. The association of congenital malformation and uremia might accentuate the symptoms. |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
en : Japanese journal of medicine
巻 28,
号 1,
p. 85-88,
発行日 1989-01
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| 出版者 |
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出版者 |
日本内科学会 |
| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
EISSN |
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収録物識別子 |
1881-123X |
| 書誌レコードID |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AA00691133 |
| 権利 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
©1989 日本内科学会 |
| 権利 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
本文データは学協会の許諾に基づきJ-STAGEから複製したものである |
| 関連サイト |
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識別子タイプ |
URI |
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関連識別子 |
http://www.naika.or.jp/ |
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言語 |
ja |
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関連名称 |
社団法人日本内科学会 |
| 関連サイト |
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識別子タイプ |
URI |
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関連識別子 |
https://www.jstage.jst.go.jp/browse/internalmedicine1962/-char/ja/ |
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言語 |
ja |
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関連名称 |
Japanese journal of medicine(J-STAGE) |
| 他の資源との関係 |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.2169/internalmedicine1962.28.85 |
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言語 |
ja |
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関連名称 |
J-STAGE版 |
| フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
本文 (976.6 kB)
